trissomia 21

Trissomia 21, o que é?

Trissomia 21, o que é?

A trissomia 21 (t21) ou síndrome de down caracteriza-se pela existência de um cromossoma adicional no par 21. Esta alteração genética advêm de uma divisão celular atípica que produz um óvulo ou um espermatozóide com 24 cromossomas em vez de 23. Em consequência o bebé terá 47 cromossomas em vez dos 46, como a maioria da população.

Pode acontecer a qualquer casal ter um bebé com t21 sem que esta situação possa ser evitada.

Atualmente, não é ainda conhecida a causa para a t21.

Sabe-se que em cerca de 600-800 gravidezes uma será a gravidez de um bebé com t21. No nosso país, à semelhança do resto dos países europeus, podemos observar um recuo na taxa de nascimentos de bebés com t21. O  diagnóstico prénatal cada vez mais precoce, a procura do filho perfeito e ideal tem levado a um aumento das Interrupções voluntárias da gravidez (IVG) . Estima-se que em 1000 nascimentos um bebé nasça atualmente com t21 em Portugal. A IVG de uma gravidez com diagnóstico t21 é permitida por lei até às 22 semanas de gravidez. Um bebé sem t21 a data limite de aborto são as 10 semanas.

Saiba mais Lei n.o 16/2007 de 17 de Abril / Lei da Exclusão da ilicitude nos casos de interrupção voluntária da gravidez.

Podemos afirmar que a t21 se encontra em vias de extinção. Que a vida destes bebés não tem qualquer tipo de proteção. Lamentamos que cada vez menos pais consigam aceitar um filho com t21 e dar-lhe a oportunidade de mostrar do que é capaz.

Como se reflete a t21?

A t21 reflete-se num atraso no desenvolvimento, assim como em possíveis problemas de saúde associados. Isto não quer dizer que todas as pessoas com t21 apresentem problemas de saúde.

Sabemos, no entanto, que estatisticamente a sua incidência é mais elevada. As pessoas com t21 apresentam alguma semelhança física  (fenótipo) entre si. No entanto, cada pessoa é única.  E naturalmente muito mais parecida com a mãe, pai ou avós, do que com outras pessoas com a mesma síndrome. Para além da carga genética provocada pelo cromossoma adicional,  o desenvolvimento das crianças e jovens é também influenciado pelo ambiente que as rodeia e pelos  estímulos a que estão expostas.

A t21 na criança

Os estímulos e as oportunidades influenciam o desenvolvimento cognitivo de qualquer criança, crianças com t21 não são exceção. Não nos definimos apenas pelo nosso material genético,  mas também por factores externos que nos envolvem. A criança com t21 deve ter um percurso de vida semelhante a qualquer criança. Deve visitar o infantário, fazer ginástica, praticar natação, ir à escola. É fundamental pensarmos no nosso bebé como alguém que vai crescer e desenvolver o seu próprio projeto de vida.

O bebé com Trissomia 21 é, acima de tudo, um bebé que precisa de amor e carinho da sua família. Sentir-se amado é o passo mais importante para um desenvolvimento saudável do seu  bébé

Idade escolar

Depois de frequentar o infantário a criança com t21 deve, como qualquer outra criança, fazer uma transição natural para o ensino básico. Em Portugal esta transição faz-se por volta dos 6 anos de idade. Algumas crianças poderão beneficiar de uma adiamento escolar. Manter a criança mais um ano no jardim de infância deve ser uma exceção e uma situação ponderada.

Apesar da opinião dos profissionais ser de grande importância, os pais têm sempre o poder de opinar e decidir sobre a vida dos seus filhos. A opinião dos pais é sempre soberana. Se considerar que será proveitoso para o seu filho ficar mais um ano no jardim infantil e o justificar, a decisão será sua. Aconselhamos, no entanto, que seja procurado um consenso entre todas as partes envolvidas: a escola, os terapeutas e os pais, tendo sempre como objetivo o projeto de vida delineado para a criança.

Qual o tipo de escola para o meu filho com t21?

A escola regular é o lugar ideal para que o seu filho cresça e progrida enquanto pessoa. Ao longo dos últimos anos, a nossa sociedade tem evoluído e as crianças com t21 começam a ser vistas de outra maneira. Parte dessa mudança deve-se a alterações legislativas que permitem e obrigam a uma inclusão plena nas escolas e na sociedade. (Mais informação e legislação aqui)

Adolescência

As dúvidas sobre a adolescência e da transição para a vida adulta surgem-nos  muitas vezes quando os nossos filhos ainda são pequenos. Começamos a pensar que bom que seria, se pudéssemos protegê-los para sempre. Mas os nossos filhos crescem e o tempo passa tão rápido. Sem darmos conta, temos à nossa frente um verdadeiro adolescente. E de repente apercebemo-nos que nesta coisa da adolescência são como todos os outros. E agora? (Mais informação e testemunhos aqui)

Em Pais 21

 

A Associação Pais21 – Down Portugal é uma associação de pessoas com trissomia 21, famílias e sociedade civil que desde 2008 promove a informação e a partilha de novidades relativas  à trissomia 21. A nossa associação pretende  mudar o modo como a sociedade vê as pessoas com t21,  dar um apoio individualizado aos pais, dar informação atualizada sobre as suas capacidades reais  e apoio às novas famílias.

 

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